Síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando uma divisão celular anormal que resulta em material genético extra do cromossomo 21.
O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down” designa o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação dos sinais característicos da pessoa com SD.

A síndrome de Down ocorre quando há a presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Visto que, isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Reprodução: Movimento Down

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estarem sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

Características

 

 

Contudo, vale a pena ressaltar que, a síndrome de Down não é decorrente de qualquer comportamento dos pais. Não há nada que os pais possam fazer para evitá-la. NINGUÉM TEM CULPA!

Além disso, vale esclarecer que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. Para doença há cura, para a síndrome de Down, essa cura não existe.

Existem sim tratamentos, terapias aliadas a muito amor para dar melhores condições às pessoas com síndrome de Down. Uma pessoa com síndrome de Down pode ter uma vida normal, como qualquer outra pessoa.

As similaridades de uma pessoa com a síndrome e outra são infinitas. As diferenças se apresentam em menor quantidade que as coisas em comum.

Alguns pais ficam ressabiados após o diagnóstico da síndrome. mas não precisam não!  Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

O que é a trissomia?

Quando se fala em síndrome de Down, consequentemente surge essa palavra tão diferente: trissomia.

A trissomia ocorre no momento da fecundação. ou seja quando as células embrionárias estão sendo formadas. Normalmente, as pessoas possuem 46 cromossomos, sendo 23 deles fornecidos pelo espermatozóde do pai e 23 pelo óvulo da mãe. O resultado dessa fecundação é denominado ovo ou zigoto.

Entretanto, essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.

Ainda não explicado pela ciência,  ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21.

Por isso a síndrome de Down também é conhecida como trissomia do 21.

Formas de trissomia 21

As trissomia 21 podem surgir de formas diferentes, são elas: Trissomia livre ou simples, Translocação e  Mosaicismo, todavia falaremos sobre isso em um post específico.

A síndrome de Down é a mais comum que existe. Ocorrendo por volta de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

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Foto: Reprodução Instagram @valen_21amor autorizado pela família

 


O que é síndrome de Down?

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