O que é a síndrome rara MPS?

Em nosso país, são pelo menos 13 milhões de pessoas que sofrem com algum tipo de doença rara. A síndrome hereditária, que é causada por erros do metabolismo, é chamada de mucopolissacaridos, ou MPS, que acaba afetando diretamente as enzimas e as proteínas que são essenciais para o funcionamento de nosso organismo no processo químico do mesmo. A cada 22.500 pessoas nascidas 1 pessoa sofre da síndrome, que é progressiva, em todo o mundo.

Sintomas da síndrome MPS

Os sintomas da síndrome podem começar a aparecer ainda no início da infância, onde a criança terá quadros clínicos com grande variação, o que acaba dificultando o diagnóstico, isso porque a síndrome não afeta igualmente a todos os pacientes. As áreas do corpo que podem ser atingidas são diversas, como as ias aéreas, ouvidos, abdômen, o rosto em geral, os ossos, articulações, olhos e órgãos como coração, fígado e até mesmo o cérebro em alguns casos mais delicados.

As alterações nos órgãos geralmente é o aumento dos mesmos, sendo eles o fígado e baço, podendo também haver alterações na pele da pessoa. Quem sofre da síndrome pode ter muitas limitações ao longo da vida, como algumas deficiências, tendo as mãos como garras, o pescoço mais curto, podendo também haver a perda da audição, córnea com opacidade, e também problemas cardíacos e respiratórios, como também uma baixa estatura.

O médico pediatra e também coordenador do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus), Marcelo Kerstenetzky fala sobre a importância de os sinais serem percebidos pelos pais bem cedo. ‘’Apesar da raridade das doenças, elas existem. Os sinais muitas vezes são comuns para várias doenças’’, explica o médico sobre a possível negligência na observação dos sintomas e sobre a importância de identifica-los.

O médico explica a dificuldade em se fechar o diagnóstico da síndrome, isso porque os sintomas se confundem facilmente. Temos como exemplo o caso de Camila Rosalino, de 28 anos de idade, diagnosticada ainda com 4 anos de idade, isso porque sua mãe notou certa alteração na coluna vertebral, joelhos e pés da menina, e também a quantidade de vezes que a filha acabava caindo. ’’A jornada foi longa. Eram poucas informações’’, conta a mãe sobre a descoberta da síndrome.

Margareth Carreirão, que é a presidente da Associação Ctarinense de Doenças Raras, fala sobre a importância de amparar a informar a família para conviverem com uma síndrome rara em casa, porque muitas vezes não haverão muitas informações.

Fonte: Muitos Somos Raros