O que é a síndrome de Larsen?

Hoje vamos falar sobre a síndrome de Larsen. Mas antes, é preciso ressaltar que ter um filho é tomar cuidado constante. Uma criança nem sempre relatar o que sente na intensidade real, ou dizer que o que está sentindo pode ser grave, por esse motivo, médicos pediátricos devem possuir muita atenção em seu trabalho, para que possam identificar sintomas que a criança talvez não soube relatar e examinar bem o paciente para descartar qualquer gravidade. Devemos sempre estar atentos a pequenos sinais que os corpos das crianças podem apresentar.

Assim como muitas outras doenças e síndromes raras, existe a síndrome de Larsen, que nada mais é que uma síndrome rara que gera uma desordem genética, que geralmente tem caráter autossômico dominante, o que acaba por afetar os ossos do paciente e também há luxações e até mesmo deslocamentos, podendo ocorrer ainda no útero, pelos movimentos do bebê.

Síndrome de Larsen

É estimado que pelo menos 1 a cada 100.000 pessoas vivam com a síndrome. Essa mutação genética está presente no gene FLNB, que tem como função o fornecimento de informações para que haja a síntese da proteína filamina B, que nada mais é que a enzima que está na produção do citoesqueleto.

É muito comum que os pacientes possuam pés tortos, algumas luxações nos quadris, joelhos e cotovelos, não necessariamente em todos ao mesmo tempo. Outro sinal que também pode ser observado é a presença de ossos a mais nos pulsos e também tornozelos. Lembrando que as extremidades dos dedos também podem ser tortos ou sobrados.

Os pacientes também podem apresentar uma baixa estatura e hipermobilidade, assim como alguns problemas na coluna, como escoliose por exemplo, o que pode acabar fazendo uma compressa na medula espinha, que deixa o paciente fraco.

Pessoas que sofrem com a síndrome de Larsen também possuem uma estrutura facial diferente do comum, como uma protuberância frontal, podendo ser no nariz mais achatado e nos olhos com um tamanho maior. Vale a pena lembrar que também pode haver uma perda auditiva, em decorrência de malformação nos ouvidos, mas não é uma regra.

O diagnóstico é dado, geralmente, quando o paciente é recém-nascido. Assim como muitas outras, a doença não possui cura, mas há tratamento para alívio de sintomas e em prol de uma qualidade de vida para o paciente.

Em casos mais graves os bebês podem morrer logo após nascerem. A terapia indicada para esses pacientes envolve um tratamento e acompanhamento ortopédico, cirurgias, uma respiração assistida, fonoaudiólogo e fisioterapias para que os movimentos não sejam tão afetados.

Fonte: Infopedia