Pais comemoram após bebê com AME receber o medicamento mais caro do mundo

A história de hoje é de um bebê que com AME. Harry Hughes acabou de de completar 8 meses de vida, e agora está brincando pela primeira vez com os seus brinquedos após tomar o remédio mais caro do mundo, o medicamento é conhecido como Zolgensma, seu preço é 12 milhões de reais. Darren, de 36 e Katie de 33 são os pais do pequeno Harry, eles residem em Hants, localizado na Inglaterra, relataram que o medicamento é administrado como uma infusão intravenosa de 1 hora.

O pequeno tem atrofia muscular espinhal que é conhecida pela palavra AME, é uma condição bem rara que ocasiona problemas para respirar, paralisa, fraqueza nos músculos e a perda progressiva de movimento. Ele começou a receber o tratamento no mês de novembro do ano passado, no Bristol Royal Hospital for Children. Em somente 8 semanas que o remédio foi usado, os familiares do pequeno já comemoram os avanços.

A mãe do pequeno afirma que em apenas 8 semana houve muitas melhoras. O pequeno veio ao mundo após três tentativas do tratamento de fertilização in vitro.

Detalhes a respeito da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Essa doença é muito rara e degenerativa, acontece quando a criança não recebe nenhum gene SMN1, nem da mãe e nem do pai. De acordo com a neuropediatra, Adriana Banzato, o gene em questão é o responsável pela produção da proteína SNN, que da força para os negócios motores. Todas as pessoas devem ter duas cópias tanto do gene SMN1 quanto do gene SMN2, porém, caso a pessoa até apenas uma cópia do primeiro gene, isso já é o suficiente para que a proteína possa ser produzida.

Quando a criança não possui nenhum copia do gene, não é produzida a proteína SNN e os neurônios motores vão morrendo com o tempo, por causa disso, a criança vai perdendo os movimentos dos membros inferiores, e caso o quadro seja ainda mais agravante, pode resultar em uma tetraplegia.

Um dos primeiros sinais que os pais devem prestar bastante atenção nos filhos é o atraso no desenvolvimento, como demorar para conseguir levantar o pescoço ou se sentar. Com o passar do tempo, as crianças podem desenvolver também uma dificuldade de movimentação da musculatura respiratória e precisar do suporte de respiradores.

Um dos tratamentos que está disponível no Brasil, é feito com a Spinraza, que é oferecido pelo SUS. Segundo as informações dadas pela neuropediatra, o medicamento é aplicado através de um procedimento de punção lombar. O ideal é que o tratamento seja realizado o quanto antes para que uma perda maior seja evitada.

Fonte: CRESCER