Definição da síndrome

A síndrome de Nager, também chamada de disostose acrofacial Nager (NAFD) é uma síndrome de malformações congênitas caracterizada por disostose mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformações da orelha externa) e defeitos pré-axiais dos membros variáveis.

Número de casos no mundo

A prevalência é desconhecida. Aproximadamente 100 casos de síndrome de Nager foram publicados.

O NAFD caracterizada por anormalidades mandibulofaciales incluindo fissuras palpebrais para baixo inclinada, ptose, coloboma inferiores abas pálpebra défice terceiros ou dois terços mediais da tampa inferior, hipoplasia do malar e eminência zigomática, hipoplasia maxilar, fenda palatina, ausência ou hipoplasia do palato mole, atresia das coanas e extensão das abas de cabelo temporárias para as bochechas.

Entretanto, lábio leporino é raro. Os defeitos dos membros são em sua maioria pré-axial, a hipoplasia achado mais característico ou ausência de polegares, geralmente associados a sinostose radioulnar e / ou aplasia / hipoplasia de rádio. Polegares e outras anomalias digitais foram descritos, e um pequeno número de pacientes também apresenta malformações das extremidades inferiores. As anormalidades da boca e das orelhas geralmente causam perda auditiva condutiva bilateral, dificuldades de fala e obstrução das vias aéreas superiores. A maioria das pessoas afetadas com a síndrome de Nager tem visão e inteligência normais.

Etiologia da síndrome

50% dos pacientes tem sido associada com as mutações heterozigóticas NAFD na SF3B4 gene (1q21.2), que codifica uma componente da maquinaria de splicing.

Como diagnosticar?

O diagnóstico é baseado em um exame físico e radiológico ou na identificação de uma mutação no SF3B4.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial pode incluir síndromes disostose mandibulofacial como o síndrome de Treacher Collins, e outros acrofaciales dysostosis (DAF) como tipo DAF Catania, tipo Palagonia, Genee-Wiedemann, tipo Rodriguez e o dysostosis mandibulofaciales com microcefalia (ver estes termos). Pacientes com um espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV) (ver este termo) também podem apresentar certos achados coincidentes.

Diagnóstico no pré-natal

Contudo, o diagnóstico pré-natal pode ser feito por ultra-sonografia ou através de testes moleculares do SF3B4.

Aconselhamento genético

A síndrome de Nager é genética. É provável que ela seja heterogênea com um modo autossômico dominante de herança confirmado, mas herança autossômica recessiva com base na recorrência em irmãos de famílias consanguíneas é suspeita. O aconselhamento genético requer uma avaliação cuidadosa dos pais e irmãos de uma afetado.Para determinar se a doença é familiar ou tem ocorrido esporadicamente. Se um dos pais é ligeiramente afetado, o risco de recorrência é de 50%. E quando os pais são aparência normal, não pode ser excluído um risco de 25% para a possível existência de formas recessivas

Gestão e tratamento

Todavia, o manejo deve se concentrar no desconforto respiratório neonatal, se aparecer (traqueotomia) e problemas de alimentação (gastrostomia). A cirurgia pode ser considerada para reparar fissuras orais, o manejo de micrognatia grave. Bem como a disfunção da articulação temporomandibular. O uso de aparelhos auditivos pode ser proposto. A disfunção fonológica e de linguagem deve ser gerenciada por meio de uma terapia fonoaudiológica específica.

Prognóstico da doença ao longo da vida

Por fim , depois da infância, a maioria dos pacientes é saudável e tem uma expectativa de vida normal. Os problemas médicos geralmente estão relacionados à obstrução das vias aéreas ou à disfunção da articulação temporomandibular em pacientes com malformações mandibulares graves.

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Fonte:Orphanet

Imagem: Reprodução Google


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