O que é síndrome de hunter?

A síndrome de Hunter, que também é chamada de mucopolissacaridose II, é uma condição genética muito rara, que tem ligação com o cromossomo X afetando principalmente aos homens. Essa síndrome acontece em aproximadamente 1 em 162 mil homens e sua causa é por conta de uma deficiência ou ausência de uma enzima iduronato 2-sulfatase, e isso acaba resultando em um acúmulo de GAGs nas células de todo o corpo da pessoa.

Esse acúmulo de GAGs interfere diretamente na forma como determinadas células e órgãos irão funcionar e pode acabar levando a uma série de sintomas gravíssimos, como a perda de audição, ter sua função cardíaca totalmente diminuída, doença que obstruem as vias aéreas, entre outros.

Essas manifestações podem estar incluídas junto com as características faciais desproporcionais, cabeça grande e com o aumento da barriga. Em diversos casos, o sistema nervoso pode acabar sendo afetado também. Essa síndrome não manifesta-se da mesma maneira nos seres humanos, existe uma taxa de progressão dos sintomas que varia amplamente, entretanto em todos os casos a doença é muito grave.

Como é realizado o diagnóstico da síndrome de Hunter

O diagnóstico dessa síndrome é realizado por um geneticista ou até mesmo por um clínico geral, conforme os sintomas que o paciente apresenta e os resultados dos exames são bastante específicos. É essencial que o diagnóstico da doença estejam baseado nos sintomas que foram apresentados pelo paciente, pois as características são de certa forma muito parecidas ao das outras mucopolissacaridoses, sendo de extrema importância que o profissional da saúde peça para ser feito exames muito mais específicos.

É muito importante que seja realizado a dosagem dê glicosaminoglicanos na urina, e principalmente, avaliar os niveis de atividade das enzimas idutonato-2-sulfatase no plasma e nos fibroblastos. Também é comum que seja recomendadas a realização de mais alguns exames para que possa ser verificado qual a gravidade dos sintomas, como uma ecografia, exames para avaliar a capacidade respiratória, audiometria, entre outros exames para saber ao certo.

O tratamento para essa sindrome, varia de acordo com as características apresentadas por cada pessoa, entretanto é mais recomendado pelo profissional de saúde a realização da reposição da enzima para que evite o avanço da doença e o o aparecimento de complicações.

Além disso, também é indicado pelo médico que seja realizado um tratamento específico e a realização de terapia ocupacional e a fisioterapia tendo como o objetivo a estimular a fala e os movimentos da pessoa que é possui a Síndrome para que seja evitada qualquer dificuldade motora e da fala.