O que é epidermólise bolhosa?

A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que causa a formação de bolhas na pele devido aos pequenos atritos ou traumas e manifesta-se já no nascimento. As crianças que possuem a doença são chamadas de “crianças borboletas”, pois a pele assemelha-se às asas de uma borboleta por conta da fragilidade que é causada pelas alterações nas proteínas que são as responsáveis pela união das camadas de pele.

Essa doença afeta tanto as pessoas de sexo masculino quanto feminino e pode ocorrer em todas as etnias e idades. É muito comum também que essa doença cause dores e afeta também a vida cotidiana física e emocional das pessoas que possuem essa doença. Estima-se de que cerca de 500 mil pessoas no mundo inteiro possuam essa doença. No Brasil, de acordo com a Associação DEBRA, são 803 pessoas que foram receberam o diagnóstico dessa doença. Nos últimos 5 anos foram registrados cerca de 121 óbitos em decorrência de complicações causadas pela doença. Não há cura para essa doença e não é transmissível. O diagnóstico dela é feito através de uma biópsia de pele imunoflurescência direta.

Quais são as características da epidermólise bolhosa?

Existem muito mais do que 30 tipos da EB, mas as 4 principais são:

Epidermólise Bolhosa Simples — é a formação de bolhas apenas superficiais e não causam cicatrizes. De acordo com a faixa etária, as bolhas vão diminuindo.

Juncional — são os tipos de bolhas muito mais profundas, acometem grande parte da superfície do corpo e o falecimento pode acontecer bem antes do primeiro ano de vida. Quando se é controlada, as complicações em decorrência da doença melhoram com o passar do tempo.

Distrófica — essas bolhas também são profundas e formam-se entre a derme e epiderme, o que causa cicatrizes e na maioria das vezes a pessoa perde a função do local onde está localizado a bolha. É a forma que mais causa sequelas nos pacientes.

Síndrome de Kindler — essa síndrome é uma misturada das formas citadas acima e a bolha se forma entre a derme e a epiderme. Aparece bolhas, sensibilidade a luz do sol, atrofia de pele e outras coisas.

A Epidermólise Bolhosa envolve diversos órgãos e sistemas do nosso corpo. Com o tratamento sendo acompanhado por um profissional qualificado para o caso, é possível prever ou até mesmo evitar as complicações futuras. Apesar de ser uma doença rara e muito grave, caso ocorra um diagnóstico cedo e com o acompanhamento adequado, os pacientes podem até ter uma vida e realizar atividades com restrições menores.

Fonte: Dr. Drauzio Varella