Doenças Raras

O que é complexo de esclerose tuberosa?

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A esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville, trata-se de uma doença genética rara que é caracterizado devido ao crescimento anormal de tumores benignos em variados órgãos do corpo humano como os olhos, rins, cérebro e outros, gerando sintomas como a epilepsia, ciscos nos rins, mas isso tudo irá depender da região em questão que foi afetada.

Não há cura para essa doença, mas existe tratamento com medicamentos para que os sintomas sejam diminuídos, como medicamentos anti-anticonvulsivantes, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional.

Sintomas da esclerose tuberosa

Há outras doenças que provocam sintomas parecidos com o crescimento de tumores benignos por todo o corpo, entretanto, ela afeta apenas a pele e é chamada como neurofibromatose.
Os principais sintomas
Os sintomas desta doença variam de acordo com o local onde o tumor está localizado

1. Pele
Quando o tumor está localizado na pele os sintomas serão o crescimento de pele tanto por baixo ou ao redor das unhas;
Lesos na face, parecendo com acne;
Manchas de cor vermelha pela pele

2. Cérebro
Os sintomas que aparecem quando o tumor está localizado no cérebro são:
Epilepsia
Atraso no desenvolvimento
Dificuldade em aprender
Ser hiperativo e agressivo

3. Coração
Palpitações;
Arritmia
Dores na região do peito
Desmaios repentinos
Ficar tonto
Ter falta de ar

4. Pulmões
Tossir mais que o normal
Ter uma sensação de estar sem ar

5. Rins
Urinar e sair sangue
Aumento nas idas ao banheiro para urinar, ainda mais se for a noite
Inchaço das mãos, pés e tornozelos.

Geralmente, esses sintomas aparecem quando o paciente ainda é criança e o diagnóstico pode ser realizado por meio de exames genéticos de cariótipo, tomografia do crânio e ressonância magnética. Mas também há casos em que os sintomas passem despercebidos até que a pessoa chegue em sua fase adulta.

Qual a expectativa de vida
A maneira com que essa doença desenvolve-se é bastante variável, podendo apenas mostrar poucos sintomas em determinadas pessoas e em outras acabar se tornando uma enorme limitação. Além disso, a gravidade também varia de acordo com a região que a doença afetar, geralmente quando se é afetado no cérebro ou no coração é muito mais grave.

Mas a expectativa de vida tem o costume de ser elevada, pois é difícil que apareçam complicações que possam acabar colocando a vida do paciente em risco.

Como é feito o tratamento
O tratamento desta doença tem como objetivo diminuir os sintomas da doença para que a qualidade de vida do paciente fique melhor. Desta maneira, é essencial que a pessoa seja supervisionada e faça consultas regulares com os especialistas certos para que o melhor tratamento seja indicado.

Fonte: PEBMED

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