Doenças Raras

Garoto tem doença tão rara que médicos nunca haviam diagnosticado

Garoto tem doença tão rara que médicos nunca haviam diagnosticado

Aos 4 meses de vida o pequeno garoto Cohen Bramlee foi hospitalizado com uma misteriosa doença. Segundo seus pais, Todd e Carrie Bramlee, o estado de saúde do menino era tão grave que os médicos ficaram chocados.

Tudo começou quando seus pais introduziram a comida na alimentação do menino. O seu estômago não tolerava qualquer tipo de alimento, causando vômito até ele entrar em choque.

Para minimizar o sofrimento os médicos determinaram que ele precisaria ser alimentado por meio de sonda e que seria a forma que ele receberia alimento nos anos seguintes.

No início os médicos achavam que o problema fosse em seu o sistema imunológico, já que Cohen tinha muita febre e infecções sanguíneas.

Contudo, além disso, também suspeitaram que ele tinha problemas gastrointestinais. Naquela época o diagnóstico não foi fechado, fazendo com que os médicos cogitassem que nunca descobririam descobrir a causa da condição do garoto.

Diagnóstico

Todavia, cinco anos  depois um grupo de pesquisadores da Rede de Doenças Não Diagnosticadas, da Duke University conseguiram determinar o diagnóstico.

Cohen tinha uma variação em um gene do sistema imunológico. Felizmente, após uma pesquisa adicional da médica Stella Davies, do Hospital Infantil de Cincinnati,  foi possível determinar que a mutação do gene era a causa da doença de Cohen.

Foi a primeira vez que tivemos a esperança que ele teria a cura”, disse a mãe à People. “Ele estava muito doente e quase chegamos a perder ele várias vezes, mas saber que tem uma chance de ele ser mais saudável e curado é inimaginável”.

Todavia, segundo Carrie, a doença faz com que o sistema imunológico responda excessivamente a tudo, desde alimentos até vírus e bactérias. Essa resposta pode ser tão excessiva que o faz entrar em choque e sofrer de insuficiência gastrointestinal.

Por fim, os médicos acreditam que o transplante de medula óssea possa curar a doença. Todos os irmãos de Cohen fizeram o teste para ver quem seria o doador perfeito. O doador escolhido será o irmão mais velho do menino.

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Fonte:  ABC

Fotos reprodução Facebook: https://www.facebook.com/cbramlee


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