Doenças Raras

Famílias lutam pela triagem neonatal afim de reduzir mortes em casos de doenças raras

Famílias lutam pela triagem neonatal afim de reduzir mortes em casos de doenças raras

Deputado lembra que hoje são mais de 6 mil doenças raras e que o SUS só tem protocolo para o diagnóstico de 40 tipos.

A mucopolissacaridose é um exemplo de doença rara de origem genética. Ela é caracterizada pelo acúmulo de açúcar em diversas partes do organismo, o que causa danos a órgãos como pulmões, coração e cérebro.

Dois dos filhos de Regina Próspero nasceram com a síndrome de Maroteaux-Lamy (um tipo de mucopolissacaridose), sendo que um deles morreu ainda na infância. Regina esteve na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados no último dia 10, em audiência pública para debater a situação das pessoas com doenças raras no Brasil.

Contudo, ela é representante do Instituto Vidas Raras e destacou a importância da triagem neonatal para o diagnóstico precoce dessas doenças, que geralmente têm os diagnósticos dificultados por muitas terem sintomas semelhantes aos de doenças comuns.

Diagnóstico tardio

Muitos poderiam ter tido a sua vida totalmente modificada se tivessem tido a triagem neonatal, inclusive os meus filhos. Pelo menos, eu teria informação. Os meus filhos demoraram cinco anos para ter diagnóstico. Nesses cinco anos, eles tiveram muita perda. O diagnóstico chegou em setembro e meu filho morreu em maio, sem informação“, disse.

Os exames que englobam a triagem neonatal são os testes do pezinho, da orelhinha, do coraçãozinho e do olhinho. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% dos casos de doenças raras são de origem genética.

O médico pediatra e geneticista Francis Marcial, que atua na área há 27 anos, ressaltou a necessidade do aprimoramento das políticas públicas voltadas para as pessoas com enfermidades raras no Brasil.

A segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, ou seja, de crianças que morrem até o final do primeiro ano de vida, estão relacionados a doenças genéticas e anomalias cromossômicas, que corresponde a mais de 20% das mortes. Então, não dá mais para falar que é exceção. São doenças crônicas, progressivas e incapacitantes e degenerativas, algumas vezes, e levam à morte, e se não levam à morte, afetam de grande maneira a qualidade de vida das famílias e do próprio paciente“, observou Marcial.

Protocolo de tratamento

Entretanto, o  autor do requerimento da audiência, deputado Sergio Vidigal (PDT-ES), lembra que no Brasil ainda existem muitas deficiências na assistência às pessoas com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento.

A última portaria que nós fizemos foi em 2014. A primeira e última. E naquela oportunidade tinha menos de 10 protocolos, são mais de 6 mil doenças raras e só tinha protocolo para 10 doenças. Hoje tem protocolo para 40 doenças raras. Então a gente está querendo acelerar, agilizar esse processo de forma que os pacientes possam ter o acesso de fato a esse tipo de tratamento e ao diagnóstico, preferencialmente”, disse Vidigal.

A portaria a que o deputado se referiu instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Todavia, a Câmara analisa um projeto de lei (PL 1606/11) que obriga o Ministério da Saúde fornecer medicamentos para doenças raras e graves, mesmo que não constem na lista de medicamentos excepcionais do Sistema Único de Saúde. A proposta está em análise na Comissão de Seguridade Social e Família.

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Fonte:https://www.camara.leg.br

 


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