Famílias lutam pela triagem neonatal afim de reduzir mortes em casos de doenças raras

Deputado lembra que hoje são mais de 6 mil doenças raras e que o SUS só tem protocolo para o diagnóstico de 40 tipos.

A mucopolissacaridose é um exemplo de doença rara de origem genética. Ela é caracterizada pelo acúmulo de açúcar em diversas partes do organismo, o que causa danos a órgãos como pulmões, coração e cérebro.

Dois dos filhos de Regina Próspero nasceram com a síndrome de Maroteaux-Lamy (um tipo de mucopolissacaridose), sendo que um deles morreu ainda na infância. Regina esteve na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados no último dia 10, em audiência pública para debater a situação das pessoas com doenças raras no Brasil.

Contudo, ela é representante do Instituto Vidas Raras e destacou a importância da triagem neonatal para o diagnóstico precoce dessas doenças, que geralmente têm os diagnósticos dificultados por muitas terem sintomas semelhantes aos de doenças comuns.

Diagnóstico tardio

“Muitos poderiam ter tido a sua vida totalmente modificada se tivessem tido a triagem neonatal, inclusive os meus filhos. Pelo menos, eu teria informação. Os meus filhos demoraram cinco anos para ter diagnóstico. Nesses cinco anos, eles tiveram muita perda. O diagnóstico chegou em setembro e meu filho morreu em maio, sem informação“, disse.

Os exames que englobam a triagem neonatal são os testes do pezinho, da orelhinha, do coraçãozinho e do olhinho. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% dos casos de doenças raras são de origem genética.

O médico pediatra e geneticista Francis Marcial, que atua na área há 27 anos, ressaltou a necessidade do aprimoramento das políticas públicas voltadas para as pessoas com enfermidades raras no Brasil.

“A segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, ou seja, de crianças que morrem até o final do primeiro ano de vida, estão relacionados a doenças genéticas e anomalias cromossômicas, que corresponde a mais de 20% das mortes. Então, não dá mais para falar que é exceção. São doenças crônicas, progressivas e incapacitantes e degenerativas, algumas vezes, e levam à morte, e se não levam à morte, afetam de grande maneira a qualidade de vida das famílias e do próprio paciente“, observou Marcial.

Protocolo de tratamento

Entretanto, o  autor do requerimento da audiência, deputado Sergio Vidigal (PDT-ES), lembra que no Brasil ainda existem muitas deficiências na assistência às pessoas com doenças raras, desde o diagnóstico até o tratamento.

“A última portaria que nós fizemos foi em 2014. A primeira e última. E naquela oportunidade tinha menos de 10 protocolos, são mais de 6 mil doenças raras e só tinha protocolo para 10 doenças. Hoje tem protocolo para 40 doenças raras. Então a gente está querendo acelerar, agilizar esse processo de forma que os pacientes possam ter o acesso de fato a esse tipo de tratamento e ao diagnóstico, preferencialmente”, disse Vidigal.

A portaria a que o deputado se referiu instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Todavia, a Câmara analisa um projeto de lei (PL 1606/11) que obriga o Ministério da Saúde fornecer medicamentos para doenças raras e graves, mesmo que não constem na lista de medicamentos excepcionais do Sistema Único de Saúde. A proposta está em análise na Comissão de Seguridade Social e Família.

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Fonte:https://www.camara.leg.br