Crianças EspeciaisSíndromes Raras

Com condição rara menino desenganado pelos médicos comemora cinco anos


Os médicos não achavam que Jude Peters chegaria a duas semanas de idade.

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FIVE years ago my world became more beautiful than I ever dreamed it could be. My sweet Jude, I will never forget the moment I first saw you and the sound of your first cry. I knew throughout my entire pregnancy that you were a miracle and despite what doctors were preparing me for, I knew that April 17th 2014 would be a true miracle. It was the most incredible moment of my entire life. You were more beautiful than I could have ever imagined. I am so proud to be your mom. Every single day I learn from you. You teach me how to be strong even in your own moments of weakness. You show me how to be joyful in all things. I am so proud of you my sweet boy. You are the strongest fighter. Even through you can't speak with words, every single day you have your own special ways of telling me how much you love me and there is no greater feeling. I have never felt more adored than when you are looking at me with those sparkly brown eyes. You're my world, Jude. My big five year old boy! They said you would live for two weeks and here we are five years later celebrating you and the incredible miracle that you are. Being your mama is the best thing that has ever happened to me. I love you with every fiber of my being my sweet Jude bear. Your shine so bright ❤️ #bravelittlewarrior #HOPEforRCDP #HOPEisEVERYTHING #prayforjude #ourwarrioris5 #5yearsoffaithfulness

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Este ano ele surpreendeu a todos e comemorou seu quinto aniversário, no último dia 17 de abril.

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Yesterday was perfect. I want to thank everyone that came out to celebrate our sweet Jude turning ✨5✨ We were surrounded by so much love by the people we love the most. Thank you to everyone who pitched in their time and energy to make his Dumbo circus party a hit and help set up. Thank to all of grandparents who showed up and helped all day @keithcollins.gim @darlamc67 @eagleview @thepeters 💛 Thank you to everyone who donated cakes, props ect (Dumbo Cake – Amy Lail Murphy (cakes by Amy), Donut cake – @suarezbakery Onesie – @spoonful_of_craftin Circus Tent – @stouttent) I can't wait to share the photos of all these perfect details. Thank you to both of his grandmas for pitching in with crafting (@darlamc67 & @thepeters) Thank you to my sister @ashton.delane.roland for taking on half of the birthday errands. Thank you @keithcollins.gim and @darlamc67 for hosting yet another party for our Juju. Thank you to my sister @amberdenae for capturing precious moments for us 📸 Thank you to every single person who showed up to love on and celebrate our #bravelittlewarrior ❤️ I can't wait to share more photos with all of you! Be ready for a party photos overload tomorrow 😬 And to our 5 YEAR OLD little boy, mommy and daddy and are so proud of you. You continually amaze us with your strength and joy. Yesterday so many people showed up to show their love for you. You have such an ability to draw people in. You are a bright shining light. You are certainly loved my Jude bear and I am just so proud to be your mommy. Keep fighting, my boy. I believe in you and I will always be right here. "What makes you different is also what makes you incredibly special." You are so very special. 🐘💛#5yearsoffaithfulness #prayforjude #HOPEforRCDP #HOPESisEVERYTHING

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Durante a gravidez, a mãe de Jude, Hannah Peters, foi informada de que seu filho teria alguma forma de displasia esquelética.

Dois dias depois de ele nascer, Jude foi diagnosticado com condrodisplasia punctata rizomélica (RCDP), uma desordem cerebral de desenvolvimento rara e uma forma de nanismo.

Hannah e seu marido, Sully, foram aconselhados a se preparar para o pior. Não se esperava que Jude vivesse mais do que algumas semanas. Ele passou por várias cirurgias e teve que ser alimentado através de um tubo. Mas de alguma forma, ele continua sobrevivendo. Ele tem agora cinco anos de idade.

Ele desafiou as probabilidades e continuou a ser um lutador. Nosso garoto milagroso completou cinco anos no dia 17 de abril. ‘Jude nasceu com catarata congênita em ambos os olhos e teve uma cirurgia em seis e oito semanas para removê-las. Ele é totalmente alimentado através de seu tubo de alimentação que foi colocado cirurgicamente durante o primeiro mês de vida. Ele tem estenose espinhal, cifose e um fio amarrado. Suas articulações são contraídas, o que requer que ele precise de muita terapia. Ele recebe terapia semanal em casa e adora; isso faz com que ele se sinta confortável. ‘Jude é dependente de cadeira de rodas, mas independentemente de todos os desafios médicos que ele enfrentou e ainda enfrenta, Jude está cheio de imensa alegria. Ele adora conhecer novas pessoas e sorri todos os dias, relata a mãe.

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Asking again for prayers! Jude is having some important tests ran today. He will be getting a chest CT, a heart echo and blood tests. This sickness has been very hard for our boy. We have been here for 28 days now. They swabbed for another RPP (Respiratory Pathogen Panel) yesterday and we should have those results at some point today. Jude continues to smile through it all. He's been flirting with his nurses and playing with his balloon. He is such a fighter! Please pray for good test results! We will continue to update you as we can. We appreciate all of your love and prayers ❤️ #STRONGERtogether #bravelittlewarrior #HOPEforRCDP #prayforjude #HOPEisEVERYTHING #MyLevineChildrens

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O que é Condrodisplasia Punctata Rizomélica?

Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações puntiformes (deposição de cálcio anormal em áreas de formação óssea endocondral da cartilagem) afetando principalmente as cartilagens epifisárias. A CDP é diagnosticada geralmente durante o primeiro ano de vida, sendo acompanhada de mau prognóstico. A CDP encontra-se frequentemente associadas a encurtamento dos membros, fissuras coronais em vértebras da coluna torácica e lombar, microcefalia e atraso de crescimento, mobilidade articular restrita, catarataictiosealopécia, alterações do sistema nervoso, retardo psicomotor, dificuldade de sucção e deglutição, deficiência auditiva e visual, convulsões, hipoplasia do nervo óptico, cifoescoliose e espinha bífida.

A família da CDP inclui a forma autossômica dominante conhecida como doença de Conradi-Hünnermann (CDPX2), a forma autossômica recessiva (rizomélica), forma que será mais debatida a posteriori e as formas ligadas ao X recessivo (CDPX1). As formas autossômicas resultam de distúrbio do metabolismo peroxissomal, a forma dominante ligada ao X (CDPX2) é causada por defeito na via da biossíntese do colesterol e a forma recessiva ligada ao X (CDPX1) resulta de defeitos no gene E da arilsulfatase.

A doença é tão rara que existem menos de 100 casos no mundo.

Os pais de Jude farão o que for preciso para manter seu filho feliz, apesar de todos os problemas de saúde.

Sua condição significa que ele pega vírus muito facilmente, além de afetar seu sistema neurológico, sistema respiratório e sistema digestivo, bem como suas deformidades esqueléticas.

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Happy Easter 💛 Although we hoped we would have our Jude home, today was still special. His cousins came to see him and grandma and grandpa brought all their Easter baskets to the hospital. The sweet nurses as @levinechildrens were kind enough to help us find a space for us to be able to have a family meal together. We did an Easter egg hunt on the top floor of the hospital in the discovery garden for the cousins. Jude was surrounded by love, his family and the laughter of his cousins and that is what matters. Thank you Jesus for always keeping your hand on our boy 💛😭🙌🏻 “For I know that my Redeemer lives!” Job 19:25 #heisrisen #HOPEforRCDP #HOPEisEVERYTHING #prayforjude #bravelittlewarrior #MyLevineChildrens

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