Doenças Raras

Bebê com doença rara obtém esperança de vida, apesar de não existir tratamento ou cura para ele

Bebê com doença rara recebe a esperança de vida, apesar de não existir tratamento ou cura para ele


Um bebê de um ano com uma doença rara está recebendo a esperança de viver uma vida longa e próspera. Graças ao único médico que poderia ser capaz de encontrar um tratamento para sua condição.

JT Borofka é um garoto da Califórnia, nos Estados Unidos, como qualquer outro garoto de sua idade. “Normalmente, JT é um menino feliz e sortudo“, disse sua mãe, Tara Borofka, à InsideEdition.com.

“Ele adora sair, adora sentar no barco com o pai. É um bom garoto. Adora brincar e explorar tudo. Ele é perfeito.”

Diagnóstico

Contudo, JT também tem uma deficiência rara de triosefosfato isomerase (TPI), uma rara mutilação genética que, se não tratada, pode causar perda muscular e danos cerebrais. Infelizmente, a doença não tem tratamento ou cura conhecida, e os médicos nem têm certeza de que ele viverá além da infância.

É uma doença complicada porque, no momento, não há literatura, não há estudo da doença. É muito raro “, disse seu pai, Justin Borofka.

Todavia, segundo os médicos explicaram para a família, que para o menino ter nascido com essa condição tanto Justin quanto Tara teriam que ter a mutação genética para transmiti-la ao filho, e a doença é tão rara que houve menos de 70 casos relatados no mundo.

Esperança

Felizmente, eles tiveram a chance de se encontrar com o único médico do mundo conhecido por ser um especialista da doença, o Dr. Michael Palladino, da Stanford Children’s Health, que estuda a doença misteriosa nos últimos 16 anos.

O resultado ideal seria encontrar um tratamento que possa prolongar os sintomas neurológicos o suficiente para encontrar uma cura“, disse Justin. “No pior cenário … nem queremos pensar nisso.”

Agora é uma corrida contra o tempo arrecadar dinheiro para ir em direção à pesquisa do médico. “Há um prazo para isso e eu odeio dizer isso, mas vamos ficar sem tempo”, disse Justin. “Eventualmente, esses sintomas neurológicos aparecerão e não consigo imaginar isso acontecendo com nosso filho e seja tarde demais.”

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Fonte:https://www.insideedition.com



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