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O que são Síndromes de deleção cromossômica?


Com as nossas redes crescendo a cada dia, mais pessoas buscam informações sobre nossas crianças especiais. Inclusive nós, porque não temos o conhecimento absoluto, algumas vezes temos que pesquisar para poder ajudar as famílias que nos contatam. Dessa vez a dúvida foi em relação a síndromes de deleção cromossômica.

Há alguns dias atrás, coincidentemente, dois pais nos questionaram sobre síndromes raríssimas decorrentes da delação cromossômica. Como nunca tínhamos ouvido falar, fomos a pesquisa para tentar ajudá-los, principalmente em relação à encontrar outras pessoas com as mesmas síndromes de suas crianças. Porque diagnóstico e tratamento são dados apenas por médicos, ok?

O que são síndromes de deleção cromossômica? 

Vamos tentar explicar de forma simples e fácil para que todos possam entender, inclusive nós.

As síndromes de deleção cromossômica ocorrem quando parte de um cromossomo está faltando.

Os cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar. Vários tipos de síndromes podem ocorrer quando partes dos cromossomos estão ausentes. Essas síndromes são chamadas de síndromes de deleção cromossômica. Elas tendem a causar defeitos congênitos graves e uma limitação significativa no desenvolvimento intelectual e no desenvolvimento físico.

Para ficar mais fácil, iremos ilustrar, com um exemplo de como o processo ocorre na síndrome de Cri-du-chat:

Algumas síndromes de deleção cromossômica são mais conhecidas que as outras, tais como: Síndrome de Cri-du-chat (síndrome do miado de gato) que a delação ocorre no cromossomo 5p, Síndrome de Prader-Willi, a deleção ocorre no cromossomo 15,  Síndrome de Wolf-Hirschhorn, a deleção ocorre no cromossomo 4P, apesar de raras são mais conhecidas dos que as que nos foram relatadas que foram: deleção do cromossomo 3P25.

Manuela – síndrome de deleção cromossõmica 3P25

Por fim, o que se pode concluir que essas síndromes ocorrem quando parte do cromossomo parece que foi deletado causando essas alterações genéticas.

Fonte: https://www.msdmanuals.com/

Imagem: Manuela – síndrome de deleção do cromossomo 3P25 – Cedida pela família 

 



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4 Comentários

  1. Eu tenho uma filha, “Ester” com duas micro deleções, uma no cromossomo 15 e outra no cromossomo 19. De acordo com a geneticista não tem estudo de casos como o dela.

  2. Minha filha tem delação do 3, mas nao tem estudos sobre o caso.nao se encaixa em nenhuma sindrome conhecida,ate o momento só ela tem essas deficiências sem um diagnostico preciso.so se sabe que sao varias delacoes.pitose palpebral bilateral de epicanto inverso,problemas com a deglutição.cisto de dandy worker.cardiopatia.problemas neurológicos e motor.miopia de 18graus.autismo leve

    1. Esperamos que em breve ela consiga ser diagnoticada, nosso objetivo é que com o passar do tempo sejam ampliados os estudos em relação as síndromes raras para que facilite o seu diagnóstico. bjos

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