O que é síndrome Pai?

A síndrome pai é uma desordem congênita rara, primeiramente descrita em 1987. A síndrome é caracterizada por fenda mediana do lábio superior (MCL), pólipos da linha média da pele e mucosa nasal e lipomas pericallosais. O hipertelorismo com anomalias oculares também é observado, geralmente com desenvolvimento neuropsicológico normal.

Causas

As causas são desconhecidas

Sinais e sintomas

Alguns sinais da síndrome são: a presença de um pólipo nasal congênito mais um ou mais dos três seguintes traços: MCL (com ou sem fenda alveolar), processo alveolar médio-anterior pólipo congênito e lipoma pericálsico. A ressonância magnética pode revelar lipomas pericallosais e uma configuração anormal do terceiro ventrículo.

Diagnósticos

A síndrome Pai pode ser diagnosticada por sinais clínicos. Entretanto, para um diagnóstico mais efetivo podem ser necessários exames complementares tais como:  o exame para constatação da síndrome de Loeys-Dietz, síndrome oculocerebrocutânea, displasia frontonasal, síndrome de Goldenhar , bem como uma variedade de anomalias cromossômicas.

Estatísticas

Segundo a literatura médica apenas 33 casos no mundo foram identificados, no entanto, a incidência parece ser subestimada. A prevalência dela é 1 por 1.000.000 de pessoas.

Um dos casos conhecidos no Brasil é de Jade Rosa, de 4 anos

 

Tratamento

A detecção de potenciais dificuldades orais ou respiratórias em recém-nascidos  por conseguinte deve ser tratada imediatamente. A cirurgia craniofacial em múltiplos estágios pode ser necessária em muitos casos. Todavia, a restauração cirúrgica da continuidade do músculo orbicular e a excisão de lipomas de pele podem ser realizadas precocemente na infância, a correção da pirâmide nasal deve ser realizada após o surto de crescimento puberal. Em pacientes com anomalias oculares, a cirurgia de córnea ou catarata pode melhorar a visão em alguns casos, e a iridectomia óptica pode ser necessária em casos de leucoma da córnea. Todos os pacientes devem ser regularmente monitorados quanto ao aumento da pressão intra-ocular.

Por fim,  restauração cosmética e funcional de anomalias bucais e nasais é viável e o prognóstico é bom para a maioria dos pacientes.

Fonte: https://www.orpha.net

Imagem autorizada pela família: Jade @jaderosa0719

Texto autora: Autorizada a reprodução desde que citada a fonte.


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