Doenças Raras

O que é síndrome de Cornélia Lange?


O que é a síndrome de Cornélia Lange?  

Cornelia de Lange Síndrome  é uma síndrome  rara que atinge 1  em 10.000 a 30.000 bebês recém-nascidos. Foi descrita pela primeira vez no ano de 1916, pelo médico W. Brachmann, quando realizava autópsias. Outrossim, posteriormente, no ano de 1933, Cornélia de Lange descreveu características semelhantes das descritas por Brachmann.

Causa

Não se sabe ao certo qual a origem desta síndrome; todavia, alguns casos são resultantes de alterações genéticas, enquanto apresentam causa teratogênica. A maior parte dos casos está ligada a mutações espontâneas.

Afeta homens e mulheres igualmente.

Sinas e sintomas

Em síntese, as manifestações clínicas encontradas nesta síndrome incluem:

  • Deficiência de crescimento pré-natal;
  • Microcefalia;
  • Anomalia das extremidades;
  • Características faciais peculiares, como cílios longos e curvos, sobrancelhas espessas que se fundem na região média (sinófiris ou sinófilis);
  • Nariz arrebitado;
  • Lábios superiores delgados com evidente inclinação das comissuras labiais para baixo dando um nítido aspecto de “boca de carpa”;
  • Microstomia;
  • Hiperticose generalizada (excesso de pelos no corpo todo);
  • Defeitos cardíacos;
  • Convulsões;
  • Fenda palatina;
  • Genitália grande;
  • Dificuldade de sucção e deglutição
  • Mãos e pés pequenos.
  • Pequenos dentes espaçados.
  • Baixa de orelhas

Diagnóstico

O diagnóstico desta patologia é principalmente clínico, com base no quadro apresentado pelo paciente suplementados pelo teste genético molecular para mutações nos genes de NIPBL, de SMC1A e de SMC. Sem dúvida, o acompanhamento pré-natal pode auxiliar no diagnóstico.

Tratamento

Por fim, o tratamento desta síndrome deve envolver profissionais de várias áreas,  não só médicos, bem omo terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, professores.

Deixe-nos saber o que achou, porque sua opinião é muito importante para nós.

 

Fontes: 

https://www.news-medical.net/health/What-is-Cornelia-de-Lange-Syndrome-(Portuguese).aspx

http://blogcorneliadelange.blogspot.com/p/sindrome-de-cornelia-de-lange.html

Imagem:

Laura: Reprodução instagram @lanna_pardim



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Um Comentário

  1. Tenho um Irmão Cornelia de Lange não fala não anda não tem os dois braços , só uma parte e é junta tipo asa de Aves tem 15 Anos, depois de muito Anos de Fisioterapia ele está bem desenvolvido , senta come pela boca é de certa forma está independente , mais tem a mentalidade de um Bêbê de 3 meses, amamos muito ele , eu vou cuidar dele como um filho já que não tenho

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