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O que é doença de Batten?

Doença de Batten

doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, autossômica, hereditária, neurodegenerativa e sem tratamento eficiente até o ano de 2015.

A doença de Batten recebe seu nome do pediatra e neurologista britânico Frederick Batten (1865 – 1918). Ele  a descreveu pela primeira vez em 1903.

Causa

Causada por anormalidades nos genes envolvidos na produção e utilização de certas proteínas. A doença de Batten é incurável e tem efeitos degenerativos que começam ainda na infância. A doença é rara e por isso bastante difícil de ser diagnosticada.

Sintomas

Os primeiros sintomas são perda da capacidade motora, cegueira, convulsões, mudança de personalidade retrocesso cognitivo, estrabismo e constipação intestinal crônica. Em estágio avançado a criança dificilmente fala, não reconhece parentes e não se locomove, mantendo a maior parte do tempo uma feição característica de língua para fora da boca.

Métodos de diagnóstico

O teste enzimático está disponível para deficiências de palmitoil tioesterase 1, tripeptidil-peptidase 1 e catepsina D, presentes em doentes com mutações nos genes PPT1TPP1 e CTSD, respectivamente. Com a excepção da doença CLN9, o teste molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

A doença de Batten recebe seu nome do pediatra e neurologista britânico Frederick Batten (1865 – 1918) que a descreveu pela primeira vez em 1903.

Controle da doença e tratamento

O tratamento é apenas de suporte e deve consistir nos cuidados paliativos com administração de medicamentos anticonvulsivos; bem como apoio educacional, psicológico e psiquiátrico.

Prognóstico

O prognóstico para é grave mas há casos onde os pacientes viveram até aproximadamente 40 anos.

Estatísticas

Por fim, a estimativa é que em todo mundo existam apenas 14 mil crianças tenham essa condição.

Data comemorativa

No dia 9 de junho comemora-se o Dia Internacional da Doença de Batten (International Batten Disease Awareness Day), com o objetivo de aumentar a consciencialização sobre esta doença rara e a importância de um diagnóstico precoce para uma melhor gestão da qualidade de vida destas pessoas.

Fonte: Wikipedia/ Orphanet


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