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O que é a síndrome da trombocitopenia?

O que é?

A síndrome TAR apresenta ausência bilateral do rádio com os polegares presentes (que é a principal característica distintiva que diferencia a síndrome TAR de outros distúrbios com aplasia radial), trombocitopenia e uma série de características adicionais, incluindo anomalias esqueléticas e cardíacas. Anomalias ulnares ou umeral, e phocomelia nos casos mais graves, podem estar presentes.

 Os membros inferiores também podem estar envolvidos (luxação da rótula e / ou dos quadris, ausência da articulação tibiofibular e focomelia do membro inferior). 

Trombocitopenia hipomegacariocítica está presente em todos os casos. A maioria dos indivíduos afetados apresenta hematomas ao nascer e, geralmente, apresenta petéquias e sangramento grave (gastrointestinal e, raramente, intracerebral) durante os primeiros anos de vida. Gradualmente, durante a infância, o número de plaquetas aumenta e, na idade adulta, a contagem de plaquetas no sangue pode ser quase normal ou completamente normal. 

A intolerância ao leite de vaca (manifestada por diarréia persistente e falta de crescimento) é frequente. As cardiopatias congênitas (comunicação interatrial e / ou ventricular, ducto arterial patente, tetralogia de Fallot) ocorrem em 15 a 30% dos pacientes. Características dismórficas (micrognatia, testa alta e larga, orelhas rotadas baixa e posteriormente) e malformações renais foram observadas. 

O déficit intelectual é relatado em menos de 10% dos pacientes (geralmente devido a hemorragia intracraniana). tetralogia de Fallot) ocorrem em 15 a 30% dos pacientes. Características dismórficas (micrognatia, testa alta e larga, orelhas rotadas baixa e posteriormente) e malformações renais foram observadas. O déficit intelectual é relatado em menos de 10% dos pacientes (geralmente devido a hemorragia intracraniana). tetralogia de Fallot) ocorrem em 15 a 30% dos pacientes. Características dismórficas (micrognatia, testa alta e larga, orelhas rotadas baixa e posteriormente) e malformações renais foram observadas. O déficit intelectual é relatado em menos de 10% dos pacientes (geralmente devido a hemorragia intracraniana).

Etiologia

O padrão de etiologia e herança permanece incerto. Em todos os pacientes, foi encontrada uma exclusão no cromossomo 1q21.1. No entanto, atualmente, ainda não está claro como isso se relaciona com a causa na síndrome do TAR.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é feito com base no padrão de anormalidade dos membros e nas características associadas. Radiografia esquelética e exame de sangue e medula óssea confirmam o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Os principais diagnósticos diferenciais incluem a síndrome de Holt-Oram, síndrome de Roberts, anemia de Fanconi, embriopatia por talidomida e síndrome de RAPADILINO.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por ultrassonografia.

Aconselhamento genético

Herança autossômica recessiva e autossômica dominante com penetração variável têm sido sugeridas.

Tratamento

Não há tratamento específico para a síndrome TAR. A prevenção de sangramentos e hemorragias nos primeiros anos de vida é essencial para reduzir a morbidade clinicamente significativa. Trombocitopenia grave pode exigir transfusões de plaquetas. Intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para tratar malformações cardíacas, urinárias ou esqueléticas. Cirurgia plástica, terapia ocupacional e fisioterapia devem ser oferecidas.

Estatísticas

Ocorre em menos de 1 por 100.000 nascidos vivos, afetando igualmente ambos os sexos.

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Fonte: https://www.orpha.net/


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