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Menina nasce nasce com síndrome extremamente rara. Já ouviu falar de BAM?


No último dia 20 de dezembro de 2018, nasceu uma menina com uma síndrome extremamente rara. Maria Joana, seu nome foi em homenagem as avós. Seus pais Daniele e Wagner são moradores de Ipatinga – MG e aguardavam ansiosamente o nascimento da filha.

Infelizmente, ela nasceu com uma das doenças genéticas mais raras do mundo, a síndrome de Bosma Arghinia Microphthalmia (BAM). BAM é um distúrbio extremamente raro que consiste na ausência de estruturas nasais externas e passagem nasal, anormalidades dos olhos, incluindo cegueira e outros problemas sérios. Menos de 50 casos foram relatados no mundo. Acredita-se que Maria Joana seja o caso # 42. A família aguarda o teste de DNA para confirmar totalmente a doença.

O que é BAM?

A BAM por ser extremamente rara poucas informações podem ser encontradas sobre ela. Inclusive, nós não achamos nenhuma informação sobre o tema em português. Após buscas pela internet, a família entrou em contato com a a Dra. Natalie Shaw,  uma médica norte americana, especialista no assunto, que trabalha para o Instituto Nacional de Ciências Ambientais. Ele quer incluir Maria Joana em seu grupo de estudo. Mas para Maria Joana participar desse tratamento ela precisará captar de recursos para tal.

Enquanto Joana não consegue ir para os Estados Unidos participar do grupo, a Dra. Shaw também entrou em contato com colegas em São Paulo, que se disponibilizaram para ajudar a menina.

Primeiro Passo

O primeiro passo para o tratamento de Maria Joana é ela ser transferida para São Paulo, na esperança de encontrar um cirurgião que trabalhe em seus olhos para evitar a cegueira.

Segundo Passo

O segundo passo, para que Maria Joana seja incluída no estudo da Dra. Shaw, será a obtenção de seu DNA junto com os pais e quaisquer membros da família dispostos a submeter-se a testes.

Maria Joana precisará de cuidados contínuos. A reconstrução cirúrgica é muito complicada e necessita de uma equipe de cirurgiões pediátricos, neurológicos, craniofaciais e plásticos. O tratamento da craniossinostose e hipertelorismo precisa ser feito por volta de 1 ano de idade antes que o crescimento do cérebro seja prejudicado.

O apoio emocional e psicológico para os pais também é essencial.

A melhor notícia diante do quadro de Maria Joana é saber que a batalha não está perdida. Segundo a Dra. Shaw, apesar de suas anormalidades físicas, as crianças do BAM têm inteligência acima da média e normalmente se formam com louvor. A Dra Shaw também explica que, embora as crianças com BAM possam necessitar de apoio médico intensivo no início da vida devido à dificuldade em respirar e alimentar, elas geralmente se tornam cidadãs saudáveis e produtivas com expectativa de vida normal.

É por isso que é de vital importância essa campanha de arrecadação de recursos da família de Maria Joana para conseguir o tratamento que ela precisa o mais rápido possível.

E o objetivo da família com a arrecadação do dinheiro é obter a maior quantidade de recurso para dar a Maria João a possibilidade de uma vida melhor.

Você pode ajudar clicando aqui

No primeiro momento, as doações são por meio do Gofundme que só aceita doações em dólares Americanos,  com o intuito de facilitar o processo de prestação de contas da família, porém eles estudam fazer uma campanha em reais.

Para saber mais sobre a campanha, sobre o estado da menina os pais criaram um instagram para diviulgar as informações sobre a menina.

O instagram dela é Todos por Maria Joana 

A boa notícia é que Maria Joana ja fez sua primeira operação no Hospital Belo Horizonte em Minas .

Veja como ela ficou após a operação

Aqueles que puderem ajudar compartilhando essas informações ou doando nessa campanha, a família agradece.

Juntos podemos mudar o futuro de Maria Joana!

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Por fim, rsta foto de Maria Joana foi tirada quando ela tinha apenas 10 dias de vida. Este bebê inocente não tem ideia de quais são as lutas que estão por vir. E ela conta com a sua ajuda para continuar a sorrir.

Deixe-nos saber o que você achou, porque sua opinião é muito importante para nós.



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