William Goodson, é um menino, de três anos, que desde muito pequeno sorri constantemente. Desde que ele tinha três meses de vida, seus pais Emma e Andrew desconfiaram que o fato dele sorrir exageradamente poderia ser algum problema.

Com o passar do tempo, além dos sorrisos outros movimentos surgiam “Além do sorriso constante, ele também fazia alguns movimentos estranhos com o corpo, demorava demais para mamar e sua respiração também estava estranha, parecia a do Darth Vader. Ele também podia ficar 15 horas direto sem dormir e quando ele dormia eu tinha medo que parasse de respirar por causa de sua apneia”, contou Emma para o jornal britânico Metro.

O diagnóstico

Com isso, Emma iniciou uma pesquisa acerca dos sintomas do garoto. Em uma de suas pesquisas ela constatou que o menino apresentava boa parte dos sintomas de uma síndrome rara chamada: síndrome de Angelman. “Eu fiquei chocada ao perceber que todos os sintomas do meu filho batiam com a descrição da síndrome. Naquele momento em sabia que nossas vidas iriam mudar para sempre”, disse Emma.

Depois de sua suspeita, aos  sete meses ela convenceu os médicos fazerem o exame necessário para identificar essa condição. “Eles achavam que eu estava exagerando, que era paranoia minha, até que o resultado do exame veio positivo!”, contou a mãe.

Hoje William, após o diagnóstico enfrenta alguns contratempo. Porém, ele conta com sua família e uma equipe multidisciplinar para apoiá-lo “Ele não consegue andar ainda, não dorme e não consegue falar. Ele também segue uma dieta sem carboidratos para reduzir a quantidade de convulsões dele. Mas nós temos o apoio de algumas ONGs e da nossa família e amigos. Apesar de não falar, o William entende muito e se comunica de outras formas. Ele pode não dizer ‘eu te amo’, mas ele segura nossa cabeça e nos beija com muito amor. Sabemos que esse é o jeito dele de dizer ‘eu te amo’”, finalizou a mãe.

Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman foi relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.

É uma doença rara. Estima-se que a síndrome atinja 1 a cada 20.000 pessoas no mundo.

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Fonte: https://saude.ig.com.br/

 


Menino é diagnosticado com doença rara após rir demais


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