Com síndrome rara, menino passa por procedimento inovador e muda totalmente

Doenças raras existem, a cada dia surge uma nova condição rara, que se torna um mistério para os médicos. Como não existem muitos casos de cada doença as pesquisas em relação a cura e tratamento são poucas em relação a outras doenças.

Mas há casos que quando há a pesquisa aliada a ciência e a tecnologia novos procedimentos são descobertos. E esses procedimentos alteram a vida de muitas pessoas.

Uma dessas pesquisas exitosas foi com uma criança que nasceu com uma doença rara genética chamada Síndrome de Crouzon.

O que é síndrome de Cruzon?

É uma rara condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que acarreta várias alterações cranianas e faciais. Mas não se resume a isso: a condição também gera alterações em todo o sistema do corpo. O que faz com que a pessoa tenha que se sujeitar a várias cirurgias durante a sua vida.

O diagnóstico da síndrome pode ser realizado através do exame genético de citologia durante a gestação da criança, no nascimento ou no seu primeiro ano de vida. Mas na maioria dos casos, ela só é detectada com o surgimento das deformidades começam a aparece aos dois anos de idade.

A síndrome de Crouzon é causada por múltiplas mutações no gene FGFR 2, que podem ser hereditárias ou resultado de novas mutações. Sua raridade é em decorrência do fato de acontecer com 1 em cada 60 mil pessoas.

Começo da transformação

Em procedimento conduzido médico Alexander Stratoudakis, no Hellennic Craniofacial Center, em Athenas, na Grécia,  foi possível ver como foi possível a mudança da face de uma criança não identificada com a síndrome.

É emocionante quando comparamos a primeira imagem com o resultado final.

De acordo com o HCC (Hellenic Craniofacial Center), o procedimento foi feito aos poucos devido a limitada quantidade de pressão que o cérebro e o crânio podem sofrer. Para isso, primeiro é preciso aliviar essa pressão expandindo a cavidade craniana.

A cirurgia consistiu em fraturar vários ossos da face, para então colocar um dispositivo que se chama distrator osteogênico. São basicamente parafusos que irão direcionar e estimular o crescimento ósseo.

Além da síndrome de Crouzon, a criança ainda sofria de uma estenose craniofacial. A cirurgia melhorou a vida da criança 100% pois além da questão estética, houve melhora da respiração e na visão. Antes, para respirar era necessário que a criança utilizasse um um dispositivo especial para dormir e sua visão era comprometida por diplopia (visão dupla).

Resultado final

Veja como o menino ficou após a cirurgia. Nesse caso ficou evidenciado a positividade de que pesquisas sobre doenças raras podem mudar a vida das pessoas, como mudou a vida desse menino.

E o fato de que, antes, considerada incurável, esse tratamento da síndrome de Crouzon mudou esse paradigma.

Deixe-nos saber o que achou, porque sua opinião é muito importante para nós.

Fonte: Momento TV